Aort anevrizmasının gelişiminde yaş, yüksek tansiyon ve sigara kullanımı gibi edinilmiş risk faktörleri rol oynayabildiği gibi, özellikle torasik aort anevrizması ve aort diseksiyonunda genetik yatkınlık da önemli olabilir.
Aynı ailede birden fazla kişide aort anevrizması, aort diseksiyonu veya açıklanamayan genç yaşta ani ölüm bulunması durumunda kalıtsal bir aort hastalığı olasılığı değerlendirilir.
Torasik aort hastalıklarının genetik yapısını inceleyen çalışmalar, hastalığın hem belirli genetik sendromlarla birlikte hem de dışarıdan belirgin bir sendrom bulgusu olmadan ailesel şekilde ortaya çıkabileceğini göstermektedir. Literatürde torasik aort anevrizması veya diseksiyonu bulunan kişilerin yaklaşık %20-25’inde aile öyküsünün bulunabileceği bildirilmektedir.
Bu nedenle aort hastalığının yalnızca damar çapı üzerinden değil; kişinin yaşı, aile öyküsü, genetik özellikleri, aort kapağının yapısı ve eşlik eden kardiyovasküler risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmesi önemlidir.
Aort Anevrizması Nedir?
Aort, kalbin sol karıncığından çıkarak oksijenlenmiş kanı vücudun tamamına taşıyan en büyük atardamardır. Damar duvarının belirli bir bölümünde genişleme meydana gelmesi aort anevrizması olarak adlandırılır.
Anevrizma aortun farklı bölgelerinde ortaya çıkabilir:
| Bölge | Açıklama |
| Aort kökü | Aortun kalpten çıktığı ilk bölüm |
| Çıkan aort | Kalpten çıktıktan sonra yukarı ilerleyen bölüm |
| Aort kavsi | Aortun göğüs içerisinde kavis yaptığı bölüm |
| İnen torasik aort | Göğüs kafesi içerisinde aşağı doğru ilerleyen bölüm |
| Abdominal aort | Aortun karın bölgesindeki kısmı |
Aortun kaç milimetre olduğunun tek başına değerlendirilmesi yeterli değildir. Aortun hangi bölümünün genişlediği, önceki görüntülemelere göre büyüme hızı, kişinin vücut yapısı, aile öyküsü ve eşlik eden hastalıklar birlikte ele alınır.
Aort çaplarının nasıl yorumlandığı ve hangi ölçümlerde daha yakın takip veya cerrahi değerlendirme gündeme gelebileceği hakkında daha ayrıntılı bilgi için Aort Damarı Genişlemesi Nedir? Kaç mm Tehlikelidir? içeriği incelenebilir.
Aort Anevrizması Kalıtsal Olabilir mi?
Özellikle göğüs bölgesindeki aortu etkileyen bazı hastalıklarda genetik yatkınlık belirgin bir rol oynar.
Bu hastalıklar genel olarak kalıtsal torasik aort hastalığı, yani Heritable Thoracic Aortic Disease – HTAD başlığı altında değerlendirilebilir.
Kalıtsal aort hastalıkları iki ana grupta ele alınabilir.
Sendromik Kalıtsal Aort Hastalıkları
Bazı genetik hastalıklarda aort problemi vücudun başka sistemlerini etkileyen bulgularla birlikte görülebilir.
Bunlara örnek olarak:
- Marfan sendromu,
- Loeys-Dietz sendromu,
- vasküler Ehlers-Danlos sendromu verilebilir.
Sendromik Olmayan Kalıtsal Aort Hastalıkları
Bazı ailelerde ise Marfan sendromuna benzer belirgin fiziksel veya sistemik özellikler görülmeden birden fazla kişide torasik aort anevrizması veya diseksiyonu gelişebilir.
Genetik araştırmalar bu grubun da önemli bir bölümünde kalıtsal mekanizmaların rol oynayabildiğini göstermektedir. Genetik yatkınlığın yalnızca bilinen bağ dokusu sendromlarıyla sınırlı olmadığı özellikle vurgulanmaktadır.
Aort Anevrizmasıyla İlişkili Genler Hangileridir?
Torasik aort hastalıklarıyla ilişkili farklı genler tanımlanmıştır.
Bilimsel literatürde daha sık ele alınan genler arasında:
- FBN1
- ACTA2
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD3
- MYH11
- MYLK
- TGFB2 bulunur.
Bu genlerin tümü aynı mekanizmayı veya aynı klinik tabloyu oluşturmaz. Bazıları damar duvarındaki bağ dokusunun yapısını, bazıları damar düz kas hücrelerini, bazıları ise hücreler arası sinyal mekanizmalarını etkiler.
Bu nedenle genetik test sonucunu yalnızca “bir mutasyon bulundu” şeklinde değerlendirmek yeterli değildir. Saptanan varyantın hastalıkla ilişkisi, kişinin klinik özellikleri ve aile öyküsü birlikte değerlendirilmelidir.
Ostberg ve arkadaşlarının torasik aort anevrizması ve diseksiyonunun genetiğini ele aldığı akademik derleme de hastalığın genetik açıdan oldukça heterojen bir yapıya sahip olduğunu göstermektedir.
Ailede Aort Anevrizması Varsa Risk Artar mı?
Aile öyküsü özellikle torasik aort hastalıklarının değerlendirilmesinde önemli bilgiler sağlar.
Anne, baba, kardeş veya çocuk gibi birinci derece akrabalarda;
- aort anevrizması,
- aort diseksiyonu,
- aort ameliyatı,
- genç yaşta ani ölüm,
- nedeni tam olarak bilinmeyen “ana damar yırtılması”
öyküsü bulunması durumunda bu bilgilerin hekimle paylaşılması önemlidir.
Aile üyelerinden birinde aort hastalığı bulunması, diğer aile bireylerinde mutlaka aynı hastalığın gelişeceği anlamına gelmez. Bununla birlikte ailesel kümelenme bulunması genetik değerlendirme ve görüntüleme ihtiyacının belirlenmesinde dikkate alınan faktörlerden biridir.
Kalıtsal torasik aort hastalıklarında aile bireylerinin değerlendirilmesi ve gerektiğinde genetik test yapılması güncel akademik literatürde önemli bir yaklaşım olarak ele alınmaktadır.
Ailede Aort Hastalığı Varsa Kimler Değerlendirilmeli?
Tüm aileler için geçerli tek bir tarama programı bulunmaz. Değerlendirme, ailede görülen aort hastalığının türüne ve kişilerin risk özelliklerine göre planlanır.
Özellikle;
- birinci derece akrabasında torasik aort anevrizması bulunanlar,
- ailesinde aort diseksiyonu öyküsü olanlar,
- birden fazla aile üyesinde aort hastalığı görülenler,
- ailesinde genç yaşta açıklanamayan ani ölüm bulunanlar,
- bilinen genetik aort hastalığı bulunan ailelerin üyeleri daha ayrıntılı değerlendirmeye ihtiyaç duyabilir.
Bu değerlendirme her zaman doğrudan genetik test anlamına gelmez. İlk aşamada aile öyküsünün ayrıntılı alınması, fizik muayene ve uygun görüntüleme yöntemleri gündeme gelebilir.
Genetik Test Kimlere Yapılabilir?
Genetik test özellikle kalıtsal torasik aort hastalığından şüphe edilen durumlarda değerlendirilebilir.
Genç yaşta ortaya çıkan torasik aort anevrizması veya diseksiyonu, belirgin aile öyküsü, bilinen genetik sendrom özellikleri veya aynı ailede birden fazla aort hastalığı bulunması genetik değerlendirmeyi daha anlamlı hale getirebilir.
Genetik test sonucunda hastalıkla ilişkili bir varyant belirlenmesi;
- hastanın takip programının düzenlenmesine,
- bazı durumlarda cerrahi yaklaşımın planlanmasına,
- risk altındaki aile bireylerinin belirlenmesine katkı sağlayabilir.
2023 yılında yayımlanan The Role of Genetic Testing in Patients with Heritable Thoracic Aortic Diseases başlıklı akademik derleme de genetik tanının yalnızca hastalığın nedenini açıklamak için değil, aile taraması ve klinik yönetim açısından da önem taşıdığını vurgulamaktadır.
Genetik Testin Normal Çıkması Riski Tamamen Ortadan Kaldırır mı?
Günümüzde torasik aort hastalıklarının tamamını açıklayan tek bir genetik test bulunmamaktadır.
Bilinen hastalık ilişkili genlerin değerlendirilmesine rağmen bazı ailelerde genetik neden belirlenemeyebilir. Bu nedenle negatif bir genetik test sonucu, güçlü aile öyküsü veya klinik bulgular varsa görüntüleme ve hekim takibinin gereksiz olduğu anlamına gelmez.
Genetik değerlendirme, klinik muayene ve görüntüleme birbirinin yerine geçen değil, birbirini tamamlayan yöntemlerdir.
Bikuspit Aort Kapağı ile Aort Anevrizması Arasında İlişki Var mı?
Normal aort kapağı çoğunlukla üç yaprakçıktan oluşurken bikuspit aort kapağında kapak doğuştan iki yaprakçıklıdır.
Bikuspit aort kapağı bulunan bazı kişilerde zaman içerisinde çıkan aort veya aort kökünde genişleme görülebilir. Ancak her bikuspit aort kapağı bulunan kişide aort anevrizması gelişmez.
Bu nedenle kapak yapısıyla birlikte aort çapının da değerlendirilmesi gerekebilir.
Aort kapağında ileri düzey darlık veya yetmezlik bulunması halinde kapak hastalığıyla aortun birlikte ele alınması gerekebilir. Uygulanabilecek cerrahi yöntemler hakkında Aort Kapak Cerrahisi sayfasından daha ayrıntılı bilgi alınabilir.
Aort Anevrizmasında Genetik Dışındaki Risk Faktörleri Nelerdir?
Genetik yapı önemli olmakla birlikte aort anevrizmalarının tamamı kalıtsal değildir.
Özellikle abdominal aort anevrizmasında yaş, sigara kullanımı, hipertansiyon ve aterosklerotik risk faktörleri daha fazla ön plana çıkabilir.
Bu nedenle torasik ve abdominal aort anevrizmasını tamamen aynı hastalık gibi değerlendirmek doğru değildir.
Sigara Kullanımı
Aune ve arkadaşlarının 23 prospektif çalışmayı kapsayan sistematik derleme ve meta-analizi, sigara kullanımı ile abdominal aort anevrizması arasında güçlü bir ilişki olduğunu göstermiştir. Mevcut sigara kullanıcılarında riskin hiç sigara kullanmayanlara kıyasla belirgin biçimde daha yüksek olduğu bildirilmiştir.
Sigaranın bırakılmasının üzerinden geçen süre arttıkça riskin de azaldığı görülmüştür.
Hipertansiyon
Kan basıncının yüksek olması da özellikle abdominal aort anevrizması açısından dikkate alınan faktörlerden biridir.
21 kohort çalışmasını kapsayan sistematik derleme ve meta-analizde hipertansiyonu bulunan kişilerde abdominal aort anevrizması riskinin hipertansiyonu olmayan kişilere göre daha yüksek olduğu bildirilmiştir.
Bu nedenle aort hastalığı bulunan kişilerde tansiyon kontrolü yalnızca genel kalp-damar sağlığı açısından değil, aort sağlığının yönetimi açısından da önem taşır.
Aort Anevrizması Belirti Vermeden İlerleyebilir mi?
Torasik aort anevrizmaları uzun süre belirgin bir şikâyete neden olmadan ilerleyebilir.
Bazı kişilerde aort genişlemesi başka bir nedenle yapılan ekokardiyografi, bilgisayarlı tomografi veya MR incelemesi sırasında fark edilir.
Bu nedenle özellikle aile öyküsü bulunan kişilerin yalnızca belirti olup olmadığına bakılarak değerlendirilmesi yeterli değildir.
Bununla birlikte herkese rutin görüntüleme yapılması da doğru bir yaklaşım değildir. Görüntüleme ihtiyacı kişinin aile öyküsü ve klinik risk durumuna göre belirlenir.
Aort Anevrizması Nasıl Tespit Edilir?
Aortun hangi bölümünün inceleneceğine göre farklı görüntüleme yöntemlerinden yararlanılabilir.
Bunlar arasında:
- ekokardiyografi,
- bilgisayarlı tomografi,
- BT anjiyografi,
- manyetik rezonans görüntüleme,
- abdominal ultrasonografi yer alır.
Ekokardiyografi özellikle aort kökü ve çıkan aortun belirli bölümlerini değerlendirmede kullanılabilir. Aortun daha geniş anatomik alanlarının ayrıntılı incelenmesi gerektiğinde BT veya MR gibi yöntemler tercih edilebilir.
Uygun görüntüleme yöntemi kişinin mevcut hastalığına ve değerlendirilmesi gereken aort segmentine göre seçilir.
Aort Anevrizması Ne Kadar Hızlı Büyür?
Aort anevrizmalarının büyüme hızı tüm hastalarda aynı değildir.
2025 yılında yayımlanan Thoracic Aortic Aneurysm Growth Rates and Predicting Factors başlıklı sistematik derleme ve meta-analizde 85 çalışma sistematik derlemeye, 55 çalışma ise büyüme hızı meta-analizine dahil edilmiştir.
Çalışmada Marfan sendromu, Loeys-Dietz sendromu, bikuspit aort kapağı ve sporadik torasik aort anevrizmalarında büyüme hızlarının farklılık gösterebildiği ortaya konmuştur.
Bu nedenle tek bir görüntülemede ölçülen aort çapı kadar, önceki tetkiklerle karşılaştırıldığında zaman içerisinde nasıl değiştiği de önemlidir.
Genetik Aort Hastalığı Bulunan Herkes Ameliyat Olur mu?
Genetik yatkınlığın bulunması kişinin doğrudan cerrahi tedaviye ihtiyaç duyduğu anlamına gelmez.
Cerrahi değerlendirmede;
- aortun çapı,
- anevrizmanın bulunduğu bölüm,
- büyüme hızı,
- saptanan genetik değişiklik,
- ailede aort diseksiyonu öyküsü,
- aort kapağının yapısı,
- eşlik eden diğer kalp hastalıkları birlikte değerlendirilir.
Bazı genetik aort hastalıklarında diseksiyon riski farklı çaplarda ortaya çıkabildiği için cerrahi eşikler de hastalığın genetik nedenine göre değişebilir. Bu nedenle tedavi kararının yalnızca tek bir “kaç milimetre?” sorusu üzerinden verilmesi uygun değildir.
Açık cerrahi ve diğer tedavi seçeneklerinin hangi durumlarda değerlendirildiği hakkında Aort Anevrizması Tedavileri sayfasına geçiş yapılabilir.
Aort Anevrizmasında Endovasküler Tedavi Uygulanabilir mi?
Aort anevrizmalarında tedavi yöntemi, anevrizmanın bulunduğu anatomik bölgeye ve damar yapısına göre değişir.
Bazı hastalarda açık cerrahi tercih edilirken uygun anatomik özelliklere sahip belirli aort anevrizmalarında damar içerisinden ilerlenen endovasküler yöntemler gündeme gelebilir.
Stent-greft uygulamalarının da yer aldığı bu yöntemler hakkında Endovasküler İşlemler sayfasında ayrıntılı bilgi bulunmaktadır.
Her hastanın damar anatomisi ve aort hastalığının tipi farklı olduğu için endovasküler yöntemlerin uygunluğu kişiye özel olarak değerlendirilmelidir.
Aort Anevrizması Başka Kalp Hastalıklarıyla Birlikte Görülebilir mi?
Aort anevrizması bazı kişilerde aort kapak hastalığı, mitral kapak hastalığı veya koroner arter hastalığı gibi başka kardiyovasküler sorunlarla birlikte bulunabilir.
Bu durumda cerrahi plan yalnızca aort çapına göre oluşturulmaz. Eşlik eden kapak veya koroner damar hastalığının da aynı değerlendirme içerisinde ele alınması gerekir.
Bu tür durumlarda uygulanabilecek yaklaşımlar Aort Anevrizmalarının Eşlik Ettiği Kombine Kalp Hastalıkları sayfasında daha ayrıntılı olarak incelenebilir.
Aile Öyküsü Doktora Nasıl Anlatılmalı?
Aort hastalıklarında aile geçmişinin mümkün olduğunca ayrıntılı bilinmesi değerlendirmeyi kolaylaştırabilir.
Hekim görüşmesinde yalnızca “ailemizde kalp hastalığı var” demek yerine mümkünse;
- hangi aile bireyinde hastalık bulunduğu,
- aort anevrizması veya diseksiyonu tanısının olup olmadığı,
- kaç yaşında tanı aldığı,
- aort ameliyatı geçirip geçirmediği,
- genç yaşta ani ölüm bulunup bulunmadığı,
- bilinen genetik hastalıkların olup olmadığı paylaşılmalıdır.
Eski tıbbi kayıtlarda “ana damar yırtılması” veya “aort yırtılması” şeklinde geçen bilgiler de değerlendirme açısından önemli olabilir.
Aile öyküsünün amacı kişide mutlaka hastalık gelişeceğini öngörmek değil, riskli olabilecek kişilerin daha erken ve uygun şekilde değerlendirilmesine yardımcı olmaktır.
Sıkça Sorulan Sorular
Aort anevrizması anne veya babadan geçebilir mi?
Bazı torasik aort hastalıklarında genetik geçiş söz konusu olabilir. Bununla birlikte aort anevrizmalarının tamamı kalıtsal değildir. Hastalığın bulunduğu aort bölgesi, kişinin yaşı ve aile öyküsü genetik değerlendirme kararında birlikte ele alınır.
Ailemde aort anevrizması varsa bende de olur mu?
Ailede aort anevrizması bulunması kişinin riskini etkileyebilir ancak hastalığın mutlaka gelişeceğini göstermez. Birinci derece akrabalardaki aort hastalıkları, özellikle torasik aort anevrizması ve diseksiyonunda değerlendirilmesi gereken önemli bilgiler arasındadır.
Aort anevrizması için genetik test yapılabilir mi?
Kalıtsal torasik aort hastalığından şüphe edilen belirli kişilerde genetik test gündeme gelebilir. Test kararı kişinin yaşı, aile öyküsü, fiziksel bulguları ve aort hastalığının özellikleri dikkate alınarak verilir.
Genetik test normal çıkarsa aort hastalığı olmaz mı?
Negatif genetik test sonucu tüm kalıtsal aort hastalıklarını kesin olarak dışlamaz. Bilinen genlerle açıklanamayan ailesel aort hastalıkları bulunabildiği için klinik değerlendirme ve görüntüleme önemini korur.
Aort anevrizması genç yaşta görülebilir mi?
Genetik aort hastalıkları ve bazı doğuştan gelen kalp-damar özellikleri nedeniyle torasik aort anevrizması genç kişilerde de görülebilir. Özellikle genç yaşta ortaya çıkan aort hastalıklarında aile ve genetik öykü daha fazla önem kazanabilir.
Bikuspit aort kapağı olan herkeste aort genişlemesi gelişir mi?
Bikuspit aort kapağı bulunan her kişide aort genişlemesi gelişmez. Bununla birlikte bazı kişilerde çıkan aort veya aort kökünde genişleme eşlik edebildiği için aort yapısı da takip sırasında değerlendirilebilir.
Aort anevrizması her zaman ameliyat gerektirir mi?
Aort anevrizmalarının bir bölümü düzenli görüntüleme ve klinik takip altında izlenebilir. Cerrahi gerekliliği damar çapı, büyüme hızı, anevrizmanın yeri, genetik özellikler ve diğer risk faktörleri dikkate alınarak belirlenir.
Yararlanılan Akademik Makaleler
Bu içerik hazırlanırken Google Akademik’te taranabilen uluslararası hakemli yayın, sistematik derleme, meta-analiz ve klinik kılavuz makalelerinden yararlanılmıştır.
1. Ostberg NP, Zafar MA, Ziganshin BA, Elefteriades JA.
The Genetics of Thoracic Aortic Aneurysms and Dissection: A Clinical Perspective.
Biomolecules. 2020;10(2):182.
DOI: 10.3390/biom10020182
2. Carino D, Agostinelli A, Molardi A, et al.
The Role of Genetic Testing in Patients with Heritable Thoracic Aortic Diseases.
Diagnostics. 2023;13(4):772.
DOI: 10.3390/diagnostics13040772
3. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J III, et al.
2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease.
Circulation. 2022;146:e334-e482.
DOI: 10.1161/CIR.0000000000001106
4. Aune D, Schlesinger S, Norat T, Riboli E.
Tobacco smoking and the risk of abdominal aortic aneurysm: a systematic review and meta-analysis of prospective studies.
Scientific Reports. 2018;8:14786.
DOI: 10.1038/s41598-018-32100-2
5. Kobeissi E, Hibino M, Pan H, Aune D.
Blood pressure, hypertension and the risk of abdominal aortic aneurysms: a systematic review and meta-analysis of cohort studies.
European Journal of Epidemiology. 2019;34:547-555.
DOI: 10.1007/s10654-019-00510-9
6. Henry M, Campello Jorge CA, van Bakel PAJ, et al.
Thoracic Aortic Aneurysm Growth Rates and Predicting Factors: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Journal of the American Heart Association. 2025;14:e038821.
DOI: 10.1161/JAHA.124.038821
7. Mills AC, Sandhu HK, Ikeno Y, Tanaka A.
Heritable thoracic aortic disease: a literature review on genetic aortopathies and current surgical management.
General Thoracic and Cardiovascular Surgery. 2024;72(5):293-304.
DOI: 10.1007/s11748-024-02017-x
Bilgilendirme: Bu içerik genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Kişisel risk değerlendirmesi, genetik test gerekliliği, görüntüleme aralıkları ve tedavi planı kişinin klinik özelliklerine göre hekim tarafından belirlenmelidir
